Naukowcy po raz pierwszy w historii zastosowali technikę edycji genów CRISPR bezpośrednio w ludzkim organizmie, aby naprawić wadliwy gen odpowiedzialny za produkcję białka alfa-1 antytrypsyny (AAT). Mutacja tego genu prowadzi do niedoboru AAT, co skutkuje poważnymi uszkodzeniami płuc i wątroby.

W ramach tego przełomowego badania klinicznego, dziewięciu pacjentom z niedoborem AAT podano dożylnie nanocząsteczki lipidowe zawierające instrukcje umożliwiające komórkom wątroby wytworzenie zmodyfikowanej wersji CRISPR.

CRISPR to rewolucyjna metoda edycji genów, która pozwala naukowcom na precyzyjne modyfikowanie DNA w żywych komórkach — trochę jak 'nożyczki molekularne’ dla kodu genetycznego. Celem było skorygowanie pojedynczej mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję AAT. Po terapii zaobserwowano wzrost poziomu prawidłowego białka AAT we krwi pacjentów oraz spadek poziomu wadliwego białka. W niektórych przypadkach zmiany te były na tyle znaczące, że powinny zatrzymać postęp uszkodzeń wątroby i płuc. To osiągnięcie otwiera nowe perspektywy w leczeniu chorób genetycznych.

Zastosowanie technologii CRISPR do bezpośredniej edycji genów w organizmie pacjenta może zrewolucjonizować podejście do terapii wielu schorzeń, które dotychczas były trudne lub niemożliwe do leczenia.

Sukces tego badania sugeruje, że w przyszłości możliwe będzie precyzyjne korygowanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za różne choroby, co może prowadzić do trwałych i skutecznych terapii. Jednakże, zanim technologia ta stanie się powszechnie dostępna, konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia jej bezpieczeństwa i skuteczności na większą skalę.​